Omocisteina: cos'è e quali sono gli standard?
Per monitorare la salute cardiovascolare, di solito controlliamo il colesterolo e la pressione sanguigna. L 'omocisteina non è un indicatore così popolare, ma è abbastanza significativa da meritare molta più pubblicità. Un eccesso di omocisteina è altamente tossico per i vasi sanguigni e può aumentare il rischio di aterosclerosi fino a due volte. Livelli elevati di omocisteina sono stati collegati anche a malattie neurologiche, tra cui il morbo di Alzheimer.
- Che cos'è l'omocisteina?
- Norme sull'omocisteina negli esami di laboratorio
- Cause dell'aumento dei livelli di omocisteina
- Effetti di livelli elevati di omocisteina
- Omocisteina e aterosclerosi
- Omocisteina e Alzheimer
- Test dell'omocisteina - informazioni pratiche
- Riassunto
Che cos'è l'omocisteina?
L'omocisteina è un aminoacido solforato che si forma nel corpo umano dal metabolismo di un altro aminoacido, la metionina. La metionina è un aminoacido che forniamo all'organismo con la dieta, in particolare consumando alimenti altamente proteici come carne, pesce, latticini e alcuni semi. Non si trova da sola negli alimenti, ma è un prodotto intermedio dei processi metabolici naturali che avvengono nell'organismo.
L'omocisteina è riconosciuta come un importante marcatore di rischio per le malattie cardiovascolari. Alcuni la considerano addirittura un parametro più significativo dei livelli di colesterolo.
Esiste un'enorme quantità di letteratura scientifica sull'omocisteina. L 'ipotesi dell'omocisteina è il principale argomento trattato quando si analizzano gli effetti dell'apporto vitaminico sul sistema cardiovascolare o nervoso.
A meno che non sia presente una disfunzione renale, la comparsa di iperomocisteinemia (eccesso di omocisteina) indica che il metabolismo dell'omocisteina è stato in qualche modo disturbato e che l 'omocisteina in eccesso accumulata nella cellula viene escreta nel sangue. Questo previene la tossicità per la cellula, ma espone il tessuto vascolare agli effetti potenzialmente dannosi dell'eccesso di omocisteina. Un difetto genetico in uno degli enzimi che metabolizzano l'omocisteina (per esempio, MTHFR o CBS) o una carenza nutrizionale di una o più vitamine coinvolte nel metabolismo dell'omocisteina possono portare ad anomalie metaboliche e potenzialmente all'iperomocisteinemia.
Norme sull'omocisteina negli esami di laboratorio
La concentrazione normale di omocisteina nel sangue varia da 5 a 15 micromoli/litro.
In generale, i risultati dei test inferiori a 15 non rappresentano un serio motivo di preoccupazione. Tuttavia, molti esperti ritengono che il livello ottimale per una completa soddisfazione dovrebbe essere inferiore a 10. Tuttavia, non si tratta di linee guida ufficiali.
Vale la pena notare che, statisticamente, i livelli di omocisteina aumentano con l'avanzare dell'età e sono più elevati negli uomini che nelle donne.
Cause dell'aumento dei livelli di omocisteina
Una lieve iperomocisteinemia osservata a digiuno è solitamente causata da una lieve alterazione della via di metilazione (ad esempio, carenza di acido folico o di vitamina B12, o termolabilità della metilenetetraidrofolato reduttasi).
L'iperomocisteinemia dopo un carico di metionina può essere causata da una ridotta attività della cistationina beta-sintasi o da una carenza di B6.
In una certa misura, i livelli di omocisteina sono influenzati dagli stimolanti, tra cui il fumo e il consumo di caffè. Anche i farmaci antagonisti dell'acido folico (metotrexato, fenitoina, carbamazepina) e gli antagonisti della vitamina B12 (teofillina, azarabina, contraccettivi orali) possono essere problematici,
L'iperomocisteinemia grave è causata da difetti genetici che comportano la carenza di cistationina beta-sintasi (CBS), metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) o di enzimi coinvolti nella sintesi della metilcobalamina (la forma attiva della vitamina B12) e nella metilazione dell'omocisteina.
La mutazione MTHFR come una delle cause dell'eccesso di omocisteina
Nel contesto dell'iperomocisteinemia, le mutazioni del gene MTHFR sono un argomento particolarmente popolare. Le variazioni di questo gene sono molto comuni. Una forma lieve ed eterozigote della mutazione può interessare fino al 50% della popolazione. Tuttavia, sono solo le mutazioni omozigoti più gravi, che interessano qualche percentuale della popolazione, a influenzare seriamente i livelli di omocisteina.
La mutazione di questo gene ostacola la metilazione dell'acido folico, cioè lo porta alla sua forma attiva. È questa forma attiva e metilata dell'acido folico che è necessaria per rimetilare l'omocisteina e restituirla al ciclo della metionina.
Mutazione della CBS come inibitore della via di trans-solfurazione
Le mutazioni nel gene che codifica la cistationina beta-sintasi sono un problema noto da tempo, studiato prima dei problemi della MTHFR. In presenza di una mutazione della CBS, l'aumento dell'omocisteina è più sensibile a un maggiore apporto di metionina. In condizioni normali, il ciclo della metionina è superbamente autoregolato e riesce a far fronte a un apporto fluttuante di metionina. Tuttavia, quando il gene CBS non funziona adeguatamente, la situazione si complica e una dieta ad alto contenuto proteico può rendere difficile la riduzione dell'omocisteina.
Effetti di livelli elevati di omocisteina
Quando le concentrazioni di omocisteina superano i 15, si parla di iperomocisteinemia. Tali concentrazioni aumentano il rischio di formazione di placche aterosclerotiche. Livelli elevati di omocisteina sono associati a una maggiore incidenza di malattie cardiovascolari, cerebrovascolari e tromboemboliche.
Un'omocisteina elevata può anche indicare una disponibilità inadeguata di S-adenosilmetionina (SAMe), una molecola molto versatile che controlla un gran numero di processi nell'organismo. È il principale donatore di gruppi metilici per tutti i processi di metilazione. È responsabile della metilazione di DNA, RNA e proteine. È quindi coinvolta nella produzione di energia, nei neurotrasmettitori, nel controllo dell'attività genica e in molti altri processi importanti.
Omocisteina e aterosclerosi
Il legame più forte che vediamo è senza dubbio quello tra l'omocisteina e il rischio di aterosclerosi. L'eccesso di omocisteina favorisce l'aterosclerosi aumentando lo stress ossidativo, compromettendo la funzione endoteliale e inducendo la trombosi.
Nel contesto del suo impatto sulla salute vascolare, l'omocisteina ha iniziato a suscitare interesse più di 50 anni fa. L'interesse è culminato nel 1995 con la pubblicazione di una meta-analisi di 27 studi che hanno coinvolto più di 4.000 pazienti. Si è quindi concluso che l 'omocisteina è un fattore di rischio indipendente e graduato per la malattia aterosclerotica. Un aumento di 5 µM dei livelli plasmatici totali di omocisteina è associato a un aumento del 60% del rischio di cardiopatia ischemica negli uomini e dell'80% nelle donne.
Omocisteina e Alzheimer
Dopo l'aterosclerosi, il secondo fattore più importante è l'effetto dell'omocisteina sui disturbi neurologici, compreso il rischio di Alzheimer e di altre forme di demenza.
Il danno dell'omocisteina al cervello e alle sue prestazioni è dovuto a diversi meccanismi. Tra questi vi sono:
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esacerbazione dello stress ossidativo,
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inibizione delle reazioni di metilazione
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aumento del danno al DNA,
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neurotossicità che porta alla morte delle cellule neuronali.
Gli effetti di queste azioni si sovrappongono in larga misura a ciò che, secondo le attuali conoscenze, consideriamo alla base dello sviluppo della malattia di Alzheimer:
- accumulo di beta-amiloide,
- iperfosforilazione di tau,
- atrofia del tessuto cerebrale,
- alterazione della circolazione cerebrovascolare.
Anche se le concentrazioni di omocisteina rientrano nell'intervallo di normalità del laboratorio (14 micromoli/litro), cioè non sono qualificabili come iperomocisteinemia, possono aumentare il rischio di Alzheimer fino a due volte.
Test dell'omocisteina - informazioni pratiche
È importante prepararsi al test. Come per la maggior parte degli esami del sangue, è necessario essere a digiuno. Si consiglia un periodo di 13-14 ore senza pasti. Questo è necessario per escludere un aumento dell'omocisteina dovuto a un nuovo apporto di metionina da un pasto. Tuttavia, è bene bere un po' d'acqua, che è sempre consentita.
Se vi state chiedendo quanto costa un test dell'omocisteina, dovete essere pronti a spendere tra le 50 e le 100 sterline, a seconda del laboratorio. Può essere effettuato in qualsiasi laboratorio medico. Di solito bisogna aspettare qualche giorno per avere i risultati del test.
Riassunto
L'omocisteina è un importante indicatore non solo del rischio di aterosclerosi, ma anche della salute del cervello e della salute generale. I problemi che aumentano l'omocisteina hanno un ampio impatto sul funzionamento dell'intero organismo. Vale sicuramente la pena di controllare di tanto in tanto i livelli di omocisteina nel sangue a scopo profilattico, in modo da poter reagire rapidamente ed efficacemente in caso di necessità.
Fonti:
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